28 de febrero

Desde la Fundación SYNGAP1 participamos este 2026, como todos los años, del DIA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES POCO FRECUENTES.

El SYNGAP1 es un trastorno genético poco frecuente causado por una mutación del gen del mismo nombre situado en el cromosoma 6, responsable de producir una proteína que regula la comunicación entre las neuronas.

A nivel mundial, hay menos de 2000 casos reportados y solo 22 pacientes diagnosticados en Argentina. (adjuntamos infografía)

La enfermedad no tiene cura ni tratamiento, si bien existe consenso sobre las posibilidades de revertir esa realidad utilizando terapias génicas y/o fármacos, es fundamental detectar pacientes y diagnosticarlos para consolidar los registros de historia natural y nutrir a la ciencia de la información que necesitan para avanzar en sus proyectos de investigación.

Los síntomas asociados al SYNGAP1 Son:
– Epilepsia
– Discapacidad Intelectual
– Trastorno conductual
– Autismo
– Retraso en el desarrollo
– Hipotonía muscular

En Argentina, se registró en 2017 la primera paciente de Latinoamérica y luego un grupo de familias cuyos hijos e hijas fueron diagnosticados, crearon la Fundación Syngap1. Desde allí llevan adelante diferentes campañas para concientizar y lograr la identificación de todos aquellos pacientes que están sin diagnosticar; impulsan investigaciones científicas y participan de una comunidad global que viene consolidándose año a año.

En el caso de Mar del Plata, contamos con solo una paciente diagnosticada, Martina.

Luego de una ardua búsqueda durante cuatro años, fue diagnosticada en 2018, momento a partir del cual la familia se dedico a encontrar antecedentes sobre el síndrome, tanto a nivel local como a nivel mundial, encontrando que no había casi nada de información y la mayor parte era dedicada a uno de sus síntomas, la epilepsia refractaria.

En esa búsqueda, conectaron con la incipiente Fundación que agrupaba a padres de pacientes con la misma enfermedad.

Actualmente, la investigación y las pruebas científicas han avanzado considerablemente pero lo mas importante es la formación de redes de pacientes que aportan contención, información, y una sinergia dedicada a la difusión del síndrome para que más personas puedan acceder a sus estudios genéticos y saber ciertamente cual es el diagnóstico en las mas de 6000 enfermedades poco frecuentes (EPOF) que existen hoy en día y que afectan a mas de 300 millones de personas en el mundo.